Галактоземия

Галактоземия – генетическое заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. В основе заболевания мутация гена, отвечающего за синтез фермента, необходимого для преобразования галактозы в глюкозу. В результате происходит накопление галактозы и её производных в крови и тканях организма, что вызывает органические поражения мозга, почек, печени, кишечника и хрусталика глаза.

Симптомы возникают после употребления молочной пищи. Наиболее характерными первичными симптомами являются рвота, диарея и выраженная желтуха. Дальнейшее отсутствие лечения может привести к задержке физического и психического развития, катаракте, а также к почечной, печёночной либо церебральной недостаточности. Также выделяют бессимптомно протекающую форму болезни (форма Дюарте).

Основной метод лечения – исключение молочных продуктов из питания больного.